성염색체 돌연변이 이상
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작성일 22-12-28 04:32
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레포트/의약보건
1) 터너 증후군 (Turner syndrome)
2) 클라인펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)
3) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군 (super female 증후군, 47, XXX)
재발성 중이염이 75%에서 보이고 감각신경성 난청이 흔하며 빈도는 나이가 들수록 증가한다.
성염색질이 음성이며 세포유전학 검사에 의해 핵형을 analysis한다.성염색체 돌연변이 이상
순서
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성염색체 돌연변이 이상에 의한 증후군들에 대해서 정리했습니다. 또한 8세 이후 및 사춘기 연령에서 성선자극 호르몬의 혈중 및 소변 중 농도가 뚜렷하게 상승되어 있으며 골연령은 지연되어 있다 X선상 중수골 혹은 중족골이 짧거나 저형성이 나타나는 것이 특징이다.
세포 유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자인 경우, XY핵형이나 이 질환을 가진 경우엔 47, XXY핵형을 가진다.
단신을 교정하기 위해 합성성장호르몬 단독이나 anabolic steroid와의 병합요법이 시도되고 있으며, 제 2차성징을 발현시키고 정상 월경주기를 갖게 하기 위하여 12～13세가 되면 estrogen을 3～6개월동안 매 월 투여하여 사춘기를 유발하고 이어 estrogen과 progesteron 주기요법을 시도한다.심리적인 지원도 필 요하다.
2) 클라인펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)
남성 성선 기능 저하증의 가장 흔한 Cause 의 하나로서, 츨생 남아 약 1000명에 1명이며, 지능 박약아 중 1%에서 볼수 있으며, 산모의 연령 증가와 관계가 있다
증상으로는 사춘기가 지나서 제 2차 성징이 결여되며, 키가 크고 환관증형과 여성형 유방을 나타내며, 고환이 작고 단단하며, 무정자증, 불임증, 체모 발 육부전, 성욕 감퇴등이 나타난다
진단을 하게되면 요중 gonadotropin증가, testosterome감소, 정액 검사 상 무정자증, 뇨 중 17-ketosteroid 배설의 중등도 감소, 성염색질 검사:성염색질은 양성이며, Barr소체는 XXY인 경우 1개가 나온다. Mosaicism으로 46, XY/47, XXY도 나타나며, X염색체 수가 많을수록 지능 박약의 정도가 …(To be continued )
다. 관련정보가 필요하신분에게 아무쪼록 활용이 있으리라 생각하며, 참고하셔서 좋은 성적 받으시길 바라겠습니다. 관련정보가 필요하신분에게 아무쪼록 활용이 있으리라 생각하며, 참고하셔서 좋은 성적 받으시길 바라겠습니다. ~ , 성염색체 돌연변이 이상의약보건레포트 ,
성염색체 돌연변이 이상에 의한 증후군들에 마주향하여 요약했습니다. 당뇨병과 하시모토 갑상선염 등의 발생빈도도 정상보다 높다. 고환의 생김은 생식세포가 결여되고, sertoli 세포가 소실되며, X선상에서는 radio-ulnar dysostosis가 특징이다.
